期刊简介
本刊是天津医科大学主办的大型综合性学术期刊，是国内外公开发行刊物，国内统一刊号：CN12-1259/R，国际标准连续出版物号：ISSN1006-8147。刊期：季刊，页码：128页(8个印张)。主要栏目有基础医学论著、临床医学论著、报道与交流、个例报告、护理医学、医学综述、医学教育研究等10个栏目。读者对象：医学院校的教师和科研人员，医学教育管理人员，临床教师和科研人员以及中级以上的医护人员等。
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- 杂志名称：天津医科大学学报杂志
- 主管单位：天津市教育委员会
- 主办单位：天津医科大学
- 国际刊号：1006-8147
- 国内刊号：12-1259/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：1999年被评为天津市高校学报一等奖期刊收录：上海图书馆馆藏, 知网收录(中), 维普收录(中), 万方收录(中), 国家图书馆馆藏
天津地区肠无神经节细胞症RET基因13号外显子基因多态性研究
孟庆娅；詹江华
关键词：巨结肠, 先天性, ret基因, 原癌基因, 单核苷酸多态性
摘要：目的:探讨RET基因13号外显子的基因多态性改变与肠无神经节细胞症(HSCR)的发生关系.方法:提取74例HSCR患者和53例与胃肠道疾病无关的对照组病人的全血DNA,聚合酶链反应(PCR)扩增RET基因13号外显子,纯化,应用直接测序方法分析13号外显子的基因表达情况.结果:在HSCR组与对照组中,RET基因13号外显子存在T769G基因多态性改变,其基因型频率在HSCR组中为GG78.27％,GT18.93％,TT2.8％;在对照组中为GG58.5％,GT15.1％,TT26.4％.等位基因频率在HSCR组中为G:87.84％,T:12.16％;在对照组中为G:66.0％,T:34.0％.两组的基因型和等位基因频率差异均有统计学意义(x2=18.383,P＜0.001;x2=19.834,P＜0.001).结论:RET基因13号外显子的T769G基因多态性改变与先天性巨结肠的发生可能相关.
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