期刊简介
本刊是天津医科大学主办的大型综合性学术期刊，是国内外公开发行刊物，国内统一刊号：CN12-1259/R，国际标准连续出版物号：ISSN1006-8147。刊期：季刊，页码：128页(8个印张)。主要栏目有基础医学论著、临床医学论著、报道与交流、个例报告、护理医学、医学综述、医学教育研究等10个栏目。读者对象：医学院校的教师和科研人员，医学教育管理人员，临床教师和科研人员以及中级以上的医护人员等。
首页>天津医科大学学报杂志
- 杂志名称：天津医科大学学报杂志
- 主管单位：天津市教育委员会
- 主办单位：天津医科大学
- 国际刊号：1006-8147
- 国内刊号：12-1259/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：1999年被评为天津市高校学报一等奖期刊收录：上海图书馆馆藏, 知网收录(中), 维普收录(中), 万方收录(中), 国家图书馆馆藏
应用短串联重复序列诊断唐氏综合征
王晓丽；宋力
关键词：唐氏综合征, 短串联重复序列, 聚合酶链反应, 单链构象多态性
摘要：目的:探讨联合应用6个短串联重复序列(STR)为标记,结合聚合酶链反应(PCR),单链构象多态性分析(SSCP)诊断唐氏综合征的可行性.方法:选择21号染色体上的D21S1414、D21S1413、D21S1432、D21S1437、D21S1446、D21S2054,6个高杂合度的STR基因座扩增,对扩增产物用变性聚丙烯酰胺凝胶电泳,银染技术分析,通过观察DNA电泳的带型特征诊断唐氏综合征.结果:82例患儿经STR-PCR分析确认31例为唐氏综合征.结论:该方法可以直观、简便、快速地诊断唐氏综合征,为基因诊断唐氏综合征提供实验依据,有利于对唐氏综合征大规模产前诊断的开展.
友情链接