期刊简介
本刊是天津医科大学主办的大型综合性学术期刊，是国内外公开发行刊物，国内统一刊号：CN12-1259/R，国际标准连续出版物号：ISSN1006-8147。刊期：季刊，页码：128页(8个印张)。主要栏目有基础医学论著、临床医学论著、报道与交流、个例报告、护理医学、医学综述、医学教育研究等10个栏目。读者对象：医学院校的教师和科研人员，医学教育管理人员，临床教师和科研人员以及中级以上的医护人员等。
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- 杂志名称：天津医科大学学报杂志
- 主管单位：天津市教育委员会
- 主办单位：天津医科大学
- 国际刊号：1006-8147
- 国内刊号：12-1259/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：1999年被评为天津市高校学报一等奖期刊收录：上海图书馆馆藏, 知网收录(中), 维普收录(中), 万方收录(中), 国家图书馆馆藏
先天性白内障的分子遗传学研究及其相关表现型
杨帆；孙慧敏
关键词：白内障, 先天性, 遗传学, 表现型
摘要：先天性白内障是儿童常见致盲眼病,流行病学调查显示其患病率为(0.6～6)/10 000,新生儿发病率为(2.2～2.49)/10 000[1].先天性白内障可单发,或是眼球发育缺陷及多系统综合症的一种表现,亦可继发于全身代谢性疾病.在临床表现型和遗传上,先天性白内障都存在高度的异质性,迄今为止,已经明确11种白内障表现型,以及十几种致病基因和几十个遗传位点.先天性白内障致病基因的不断发现不仅可以帮助我们认识白内障的形成机制,而且有助于发现发病更广泛的老年性白内障的候选基因.
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