期刊简介
本刊是天津医科大学主办的大型综合性学术期刊，是国内外公开发行刊物，国内统一刊号：CN12-1259/R，国际标准连续出版物号：ISSN1006-8147。刊期：季刊，页码：128页(8个印张)。主要栏目有基础医学论著、临床医学论著、报道与交流、个例报告、护理医学、医学综述、医学教育研究等10个栏目。读者对象：医学院校的教师和科研人员，医学教育管理人员，临床教师和科研人员以及中级以上的医护人员等。
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- 杂志名称：天津医科大学学报杂志
- 主管单位：天津市教育委员会
- 主办单位：天津医科大学
- 国际刊号：1006-8147
- 国内刊号：12-1259/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：1999年被评为天津市高校学报一等奖期刊收录：上海图书馆馆藏, 知网收录(中), 维普收录(中), 万方收录(中), 国家图书馆馆藏
先天性甲状腺功能减退症TSH受体基因突变研究
马绍刚；方佩华；吕枚；许静；李宁；陈慧；冯洁
关键词：先天性甲状腺功能减退症, TSH受体, 突变
摘要：目的:研究天津地区先天性甲状腺功能减退症(先天性甲减)患者的TSH受体(thyrotropin receptor,TSHR)基因突变情况.方法:用TKM法提取18例先天性甲减、35例正常对照者外周血DNA,用PCR-SSCP技术分析TSHR基因第1、4、6、10外显子,突变经正反向测序证实.结果:发现1例先天性甲减患儿在TSHR基因第10外显子具有2个位点纯合子突变:450位密码子由CGC置换为CAC,Arg450→His(R450H);727位密码子由GAC置换为GAG,Asp727→Glu(D727E).结论:D727E为TSHR基因多态性,失活性突变纯合子R450H导致该患儿先天性甲减.
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