期刊简介
本刊是天津医科大学主办的大型综合性学术期刊，是国内外公开发行刊物，国内统一刊号：CN12-1259/R，国际标准连续出版物号：ISSN1006-8147。刊期：季刊，页码：128页(8个印张)。主要栏目有基础医学论著、临床医学论著、报道与交流、个例报告、护理医学、医学综述、医学教育研究等10个栏目。读者对象：医学院校的教师和科研人员，医学教育管理人员，临床教师和科研人员以及中级以上的医护人员等。
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- 杂志名称：天津医科大学学报杂志
- 主管单位：天津市教育委员会
- 主办单位：天津医科大学
- 国际刊号：1006-8147
- 国内刊号：12-1259/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：1999年被评为天津市高校学报一等奖期刊收录：上海图书馆馆藏, 知网收录(中), 维普收录(中), 万方收录(中), 国家图书馆馆藏
天津地区汉族肝豆状核变性患者ATP7B基因突变热区的检测
赵鹏；张本恕
关键词：肝豆状核变性, 基因, 突变, 外显子
摘要：目的:检测天津地区汉族肝豆状核变性(Hepatolenticular Degeneration,HLD)患者ATP7B基因的突变热区.方法:对91名HLD患者和80名对照人群提取基因组DNA,PCR扩增ATP7B基因8号和14号外显子,扩增产物分别进行MspI酶切反应和SSCP分析,异常者进一步行DNA序列分析.结果:在91名HLD患者中,66人存在8号外显子Arg778Leu纯合或杂合突变,而对照组未检出此突变;14号外显子病例组和对照组均未检出突变.结论:Arg778Leu是天津地区汉族HLD患者的高频突变点.
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